Вродена надбъбречна недостатъчност

Б. Придобита надбъбречна недостатъчност

1. Първичната хронична надбъбречна недостатъчност или болестта на Адисън се причинява от разрушаването на надбъбречната кора. В миналото основната причина за това заболяване беше туберкулозата. Понастоящем първичната надбъбречна недостатъчност често е резултат от автоимунен процес, водещ до лимфоцитна инфилтрация и разрушаване на надбъбречната кора. Серумните автоантитела към надбъбречните антигени могат да бъдат открити, но тяхната роля в разрушаването на надбъбречната кора остава неясна. Първичната надбъбречна недостатъчност може да бъде компонент на автоимунния полигландуларен синдром. Автоимунен полигландуларен синдром тип I първична надбъбречна недостатъчност комбинира с хипопаратироидизъм, първичен хипогонадизъм, хронично грануломатозно генерализирана кандидоза (кандидоза на кожата и лигавиците), кератопатия, витилиго, алопеция, автоимунен гастрит, дистрофия на ноктите и емайла и хроничен активен хепатит. Този синдром се наследява автозомно рецесивно; при много пациенти е открит алел HLA-A28. Автоимунен полигландуларен синдром тип II включва първична надбъбречна недостатъчност, хроничен лимфоцитен тиреоидит и инсулинозависим захарен диабет; предразполагащи алели - HLA-DR3 и HLA-DR4.

Редки причини първична надбъбречна недостатъчност на надбъбречната кръвоизлив, фулминантен сепсис с надбъбречна кръвоизлив (синдром Waterhouse - Friderichsen) Volmana заболяване (наследствено заболяване на натрупване на липиди, което води до хепатоспленомегалия, малабсорбция в червата и надбъбречната калциране), адренолевкодистрофия (наследствено заболяване, причинени от нарушено окисление на дълговерижни мастни киселини в пероксизоми, проявени с прогресивни неврологични нарушения и надбъбречни kovoy недостатъчност). Описани са две форми на адренолукодистрофия. Първият се развива при бебета и се наследява автозомно рецесивно; вторият е по-характерен за по-големи деца и юноши и се наследява рецесивно, свързан с Х-хромозомата.

2. Вторична надбъбречна недостатъчност, причинена от дефицит на кортиколиберин или АСТН. Ятрогенната надбъбречна недостатъчност е най-често срещана: продължително (> 2 седмици) лечение с глюкокортикоиди инхибира хипоталамо-хипофизната система. Отнема няколко месеца (понякога до година), за да се възстанови напълно дейността на тази система. Придобита вторична надбъбречна недостатъчност се открива и при интраселарните и супраселарните тумори на хипофизата, възпалителните процеси, след операции на хипоталамо-хипофизната област и след облъчване на главата.

В. Хипоалдостеронизъм. Понякога хипоалдостеронизмът се открива при пациенти с първична надбъбречна недостатъчност и при някои форми на вродена надбъбречна хиперплазия, но може да се развие и като самостоятелно заболяване. При деца с дефицит на 18-хидроксилаза, който превръща кортикостерон в алдостерон, се наблюдава забавяне на растежа и физическо развитие, повишен прием на сол, хипонатриемия, хиперкалиемия и повишена ARP (форма на загуба на вродена надбъбречна хиперплазия). Подобна клинична картина е типична за деца с псевдохипоалдостеронизъм. Това заболяване се дължи на отсъствието или значителното намаляване на броя на минералокортикоидните рецептори в клетките на бъбречните тубули и в резултат на това на алдостероновата резистентност. За разлика от вродената надбъбречна хиперплазия, дължаща се на дефицит на 18-хидроксилаза, серумните нива на алдостерон се повишават драстично по време на псевдохипоалдостеронизма.

III. Диагноза. Лекарят трябва да бъде особено внимателен при изследване на дете със съмнение за надбъбречна недостатъчност, тъй като симптомите на това заболяване често са леки, а ранната диагностика може да спаси живота. На първо място, се определя дали пациентът е лекуван с кортикостероиди; обръща се внимание на фамилната анамнеза и наличието на други автоимунни ендокринни заболявания (особено хипопаратиреоидизъм). Резултатите от случайни определяния на серумните кортикостероиди имат малка диагностична стойност. Точна диагноза се установява чрез тест с АСТН и тест с метирапон. Преди тестване се провеждат лечение с кортикостероиди и инфузионна терапия.

Диагностиката на надбъбречната недостатъчност включва оценка на състоянието на хипоталамо-хипофизарно-надбъбречната система като цяло (виж Таблица 18.2) и действителната оценка на функцията на надбъбречната кора (виж Таблица 18.3). Ускорената секреция на АКТХ на фона на непропорционално ниско ниво на серумния кортизол показва първична надбъбречна недостатъчност или резистентност на надбъбречната кора към АСТН.

А. Оценка на състоянието на хипоталамо-хипофизарно-надбъбречната система

  • 1. Хипогликемичен тест с инсулин. Обикновено, хипогликемията, причинена от прилагането на инсулин, стимулира секрецията на кортиколиберин и АСТН, което трябва да доведе до повишаване на серумната концентрация на кортизол до> 18 µg%. По време на проучването е необходимо непрекъснато да се следи пациента: ако загубите съзнание или гърчове, причинени от хипогликемия, глюкозата се въвежда незабавно в / в.
  • 2. Проби с метирапон. Methirapon инхибира 11-бета-хидроксилаза, катализирайки превръщането на 11-деоксикортизол в кортизол. При здрави хора, потискането на секрецията на кортизол води до увеличаване на плазмения АКТ и 11-деоксикортизол в серума и увеличаване на екскрецията на тетрахидро-11-деоксикортизола в урината. Обикновено се използва дълъг тест с метирапон. Обикновено, след прилагане на метирапон, съдържанието на 17-GCS в дневната урина е 2 - 3 пъти по-високо от основното ниво, което е 3 ± 1 mg / m 2 / ден. Определението на 17-кортикостероиди в урината е по-информативно от определението за 17-кетогенни стероиди. При здрави хора, 4 часа след последната доза метирапон, концентрацията на 11-деоксикортизол в серума трябва да надвишава 10,5 μg%, а концентрацията на кортизол в серума трябва да бъде под 5 μg%.

Б. Оценка на функцията на надбъбречната кора. Недостатъчното повишаване на серумното ниво на кортизол в отговор на инсулиновото приложение или леко повишаване на серумното 11-деоксикортизолово ниво след прилагане на метирапон потвърждава диагнозата надбъбречна недостатъчност, но не позволява диференциация между първична и вторична надбъбречна недостатъчност. Следователно, необходимо е да се оцени реакцията на надбъбречната кора върху АСТН, или директно, чрез прилагане на АСТН, или индиректно, чрез определяне на плазмената концентрация на АКТХ. Обикновено се използва кратък тест с АСТН, но това проучване не изключва надеждно вторичната надбъбречна недостатъчност. Ако данните, получени в кратък тест с АСТН, са ненадеждни, проведете 6-часов тест с АСТН или дълъг тест с АСТН (вж. Таблица 18.3). Критерий за диагностициране на първичната надбъбречна недостатъчност е недостатъчното повишаване на нивото на серумния кортизол или съдържанието на 17-кортикостероиди и свободен кортизол в урината след прилагане на АСТН.

IV. лечение

А. Остра надбъбречна недостатъчност (хипоадренална криза). Веднага започнете инфузия на течности и лечение с глюкокортикоиди. Въвежда се 5% глюкоза в 0.9% NaCl; 450 ml / т2 за 30-60 min за извеждане на пациента от хипоадреналната криза; след това при 3200 ml / т2 / ден. Когато хипогликемия предпише глюкоза в големи количества. Докато състоянието на пациента не се стабилизира, хидрокортизон (2-5 mg / kg IV) или еквивалентни дози от други глюкокортикоиди се прилагат на всеки 4 часа. При хипонатриемия или хиперкалиемия могат да се прилагат по-високи дози хидрокортизон (5-10 mg / kg на всеки 6 часа), за да се постигне минералокортикоиден ефект. Флудрокортизон може да се прилага и вътрешно. Дезоксикортон ацетат има силно минералокортикоидно действие.

Б. Хронична надбъбречна недостатъчност

  • 1. Замяна на глюкокортикоидната терапия. Когато се предписват глюкокортикоиди, те се опитват да имитират нормалната скорост на секреция на кортизол (7-12 mg / m 2 / ден). Дозите се подбират индивидуално, от една страна, за да се осигури нормален растеж, а от друга - да се предотврати умора, неразположение и слабост. Излишният глюкокортикоид потиска растежа на детето. Дозите глюкокортикоиди за перорално приложение трябва да бъдат приблизително два пъти по-големи от дозата за парентерално приложение. Еквивалентни дози от различни глюкокортикоиди са показани в Таблица. 18.4. Бебета и малки деца не са препоръчителни, защото е трудно да се изберат точно дози, които не пречат на нормалния растеж и в същото време елиминират симптомите на надбъбречната недостатъчност. За лечение на бебета е по-целесъобразно да се използва кортизон ацетат / м, тъй като в тази възрастова група е трудно да се осигури равномерно прилагане на лекарството вътре. В стресови ситуации (например при инфекциозни заболявания, хирургични интервенции) дозите глюкокортикоиди трябва да се увеличат с 2 - 3 пъти. Пациентите, които са получавали обичайни дози глюкокортикоиди за повече от 2 седмици през последните 6–12 месеца, по време на периоди на стрес, трябва да утроят дозите глюкокортикоиди, за да предотвратят хипоадренална криза.
  • 2. Заместващата минералокортикоидна терапия е необходима само при пациенти с първична надбъбречна недостатъчност (вж. Таблица 18.5). Дозите минералокортикоиди не зависят от възрастта и теглото на детето, тъй като секрецията на алдостерон по време на живота се променя леко (при възрастни нивото на алдостерон в серума е само 2 пъти по-високо, отколкото при бебета). Предозирането на минералокортикоиди може да причини артериална хипертония и хипокалиемия.
  • 3. Солтните добавки обикновено се изискват при кърмачета с първична надбъбречна недостатъчност. Дозата, по правило, е 2–4 g / ден (4 g = 1 чаена лъжичка).

Хипокортикоидизъм или надбъбречна недостатъчност - особености на хода и лечението на заболяването при деца

Надбъбречната недостатъчност при деца е клинична патология, която се проявява чрез дефицит в секрецията на хормон, който се произвежда директно в надбъбречната кора.

Дори въпреки факта, че това заболяване се характеризира с висок риск, то е доста добре подлежащо на клинично лечение.

Тази патология се характеризира със сходство с други заболявания, особено по време на криза, което значително усложнява диагнозата. Острата надбъбречна недостатъчност при деца е много рядко заболяване, което се характеризира с интензивен курс с проявление на забележими симптоми.

Родителите на детето вече при първите симптоми трябва незабавно да потърсят медицинска помощ. С навременното предоставяне на квалифицирана помощ и точна диагноза на това заболяване като цяло, прогнозата за възстановяването на детето е благоприятна.

Причини за възникване на патологията

Липсата на функция на надбъбречните жлези може да бъде предизвикана от спадане на нивото на адренокортикотропния хипофизен мозъчен хормон и проблеми с надбъбречните жлези.

Първична надбъбречна недостатъчност

Болестта е в състояние да приеме остра форма, която се нарича симптоматичен комплекс Waterhouse-Frideriksen. Тя може да приеме и хронична форма и да се нарича патологична адисон.

Надбъбречната недостатъчност при деца може да бъде провокирана от:

  • вродена надбъбречна хипоплазия;
  • вроден тип адреногенитален синдром;
  • различни надбъбречни кръвоизливи;
  • заболявания, характеризиращи се с прояви на кръвоизлив и смърт при надбъбречна жлеза (паротит, сепсис и менингококкемия);
  • хирургическа интервенция за изрязване на надбъбречните жлези;
  • бързо прекъсване на терапията с преднизон.

Най-често днес се наблюдава появата на хронична форма на заболяването поради генетични фактори, както и поради автоимунни процеси.

В по-редки случаи, катализаторите за началото на заболяването са:

  • хронично отравяне;
  • инфекция с токсоплазмоза;
  • образуването на кисти в структурата на надбъбречните жлези;
  • други причини, характерни за остра надбъбречна недостатъчност.
Надбъбречната недостатъчност на вторичния тип се развива поради увреждане на централната нервна система, което е съпроводено с рязко намаляване на секрецията на АСТН.

Клинични прояви

Хроничната надбъбречна недостатъчност често се развива по лек начин.

  • изчерпване на централната нервна система;
  • хронична умора;
  • намаляване на работоспособността и намаляване на нивото на академичните постижения на детето;
  • загуба на тегло;
  • понижаване на нивата на кръвната захар;
  • намалена мускулна маса;
  • болезнена анорексия;
  • хронично гадене;
  • жажда за солена храна;
  • постоянно желание да се пие вода;
  • повръщане;
  • разхлабени изпражнения.

Наблюдавани са и специални промени в състоянието на кожата и лигавиците. Кожата придобива тъмно кафяв цвят или, по-рядко, сивкав или жълт оттенък.

Първата проява е повишаване на естествената пигментация на кожата в зоната на зърното, както и около мъжките полови органи, областта на ануса, кожните гънки, местата на постоянен контакт с кожата в областта на драскотини, ожулвания, образуване на белези и гънки на пръстите, коленните и лакътните стави.

Пигментация на ръцете за надбъбречна недостатъчност

По-рядко проявление при деца е повишената пигментация на устната лигавица. Изключително рядка форма на заболяването, която не е придружена от активна пигментация на кожата или лигавиците.

Прогресирането на хроничната форма на заболяването, като правило, е съпътствано от поява на интеркурентни заболявания, както и от бързото прогресиране на кризата с надбъбречната недостатъчност. В този случай, без хирургична намеса ще бъде изключително трудно да се направи.

Рязкото влошаване на общото състояние на пациента се характеризира с болезнени прояви в корема, повръщане, редки изпражнения, спад в кръвното налягане, астения и спазми с патологично намаляване на нивата на кръвната захар. Освен това, има бързо развитие на пигментация на кожата, дехидратация на тялото, което предизвиква чести припадъци.

диагностика

Патологията на Адисън може да бъде потвърдена чрез проследяване на динамиката на промените в нивото на хидрокортизон в кръвния серум.

При здрав човек се наблюдава рязък скок в нивото на кортизол в кръвта сутрин при събуждане, а при пациенти с надбъбречна недостатъчност нивото на този хормон е постоянно в по-ниските стойности.

Наред с това се наблюдават ниски стойности на концентрациите на алдостерон и ренин. По време на кризата на заболяването се наблюдава висока концентрация на калий, заедно с патологично ниски нива на кръвната захар. В дневната урина може да се отбележи намаляване на общото ниво на 17-хидроксикортикостероиди, въпреки че провеждането на това проучване не е много ефективно.

Когато кръвта на пациента се приема на празен стомах, се отбелязват ниски нива на кръвната захар, както и плоска гликемична крива.

Пробите с употребата на преднизон почти не влияят на повишаването на нивата на кортизола.

Комбинираният метод за диагностика на надбъбречната недостатъчност се извършва заедно с чревни инфекции, хелминтна инвазия, както и интоксикация.

Адициновото заболяване при бебетата трябва да се диференцира с пилорична стеноза и пилороспазъм, както и със симптоматичен адреногенитален комплекс, придружен от загуба на минерални соли.

В същото време е необходимо да се диференцира остра надбъбречна недостатъчност от различни инфекции, както и от невроинфекции на червата.

При диагностициране на заболяването при по-големи деца е необходимо първоначално да се изключи сепсис, енцефалит и менингит.

Методи за лечение на заболявания

  • потискане на шока;
  • връщане на нивото на течността, както и минерали до нормални нива;
  • запълване на хормоналните недостатъци.

На пациента се предписва изотоничен капкомер с натриев разтвор с 5% глюкоза, към който се добавят 100 милиграма кортизол. Този капкомер се повтаря на всеки 4-8 часа.

В допълнение, лекарите най-често предписват употребата на адреналин, Korglikon, а също и витамин С. Инжектирайте интрамускулно 1-3 милилитра от масления разтвор DOXA веднъж дневно.

Основните ориентири в процеса на отстраняване на пациента от кризата са:

  • дехидратация на пациента;
  • кръвни нива на основни минерални съединения;
  • CBS;
  • нива на кръвната захар.

Продължителността на терапията с употребата на капкомер зависи от тежестта на състоянието на пациента, което може да продължи до 5 дни. С подобряването на общото състояние на пациента, дозата на кортизона в капката намалява при преминаване към интрамускулно приложение на това лекарство.

В хроничната форма на заболяването се използва непрекъсната терапия през целия живот на пациента, като се използва преднизон и кортизон. Когато се наблюдава повръщане при пациент, обичайно е да се замени преднизон с интрамускулно приложение на кортизон.

Основните принципи на заместващата терапия през целия живот трябва да бъдат известни на родителите на деца, които имат диагноза хронична надбъбречна недостатъчност. Със спазването на прости правила и постоянната употреба на лекарства, предписани от лекарите, животът на пациент с хронична надбъбречна недостатъчност ще бъде завършен.

Свързани видеоклипове

Хирург от ендокринологичния отдел, кандидат на медицинските науки по съвременни методи за диагностика на надбъбречните жлези и лечение на заболявания от тази ориентация:

Надбъбречна недостатъчност при деца: симптоми и лечение

Надбъбречната недостатъчност (по-нататък - НН) е доста рядко вродено или придобито състояние на тялото, което няма специфични прояви, свързани с недостатъчно количество хормони, отделени от кората на надбъбречната жлеза. Този синдром може да бъде причинен от увреждане на самите надбъбречни жлези или други жлези с вътрешна секреция (хипофиза или хипоталамус). Развитието на NN (хипокортицизъм) застрашава живота на детето. Ето защо е изключително важно да се знаят опасните симптоми и да се спазва предписанието на лекар за лечение на надбъбречна недостатъчност.

класификация

Остър HH (надбъбречна криза) се развива с рязко намаляване или пълно прекратяване на производството на надбъбречните хормони;

Хроничният HH се появява, когато има недостиг на надбъбречни хормони (алдостерон и кортизол).

Класификация на хронична HH (наричана по-долу HNN):

  1. Първична HNN (болест на Адисън) - свързана с надбъбречни лезии:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Вторична CNN - свързана с патологията на хипофизната жлеза:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Третичен CNI - свързан с патологията на хипоталамуса:
  • вродени;
  • придобито.

Причини за HH

Като се има предвид анатомичната и физиологичната незрялост на надбъбречните жлези при деца под 3-годишна възраст, всеки от многото фактори може да предизвика остра надбъбречна недостатъчност:

  • редица инфекциозни заболявания (бактериални, вирусни, паразитни, гъбични);
  • стресова ситуация;
  • автоимунен процес (разрушаване на надбъбречните жлези със собствени антитела);
  • надбъбречно кръвоизлив (например при менингококови инфекции или наранявания).

Остър синдром може да се развие при травма на надбъбречната жлеза (в случай на тазово представяне на плода), и на фона на хронична ХХ, и като страничен ефект при лечението на някои лекарства (антикоагуланти) и с отмяна на глюкокортикоидите.

В първичната NN, надбъбречната жлеза е причината. В момента основната причина за развитието на NN се счита за автоимунен процес (до 80% от пациентите).

Клинични признаци на NN се появяват, когато 95% от надбъбречната кора се разруши. Дефицитът на алдостерон може да бъде комбиниран с първичен HH или да бъде независимо заболяване.

Първичната HH може да бъде вродена (повече от 20 генетично определени заболявания водят до HH) и са придобити (увреждане на надбъбречните жлези при инфекциозни заболявания, например при туберкулоза). Но при много деца причината за атрофията на надбъбречните жлези остава неясна.

Причината за вторичното HH е дефицит на хормона на хипофизата (растежен хормон - ACTH), който стимулира надбъбречните жлези. Патологията на хипофизната жлеза може да бъде вродена и придобита (с тумори на хипофизата).

Причината за третичния HH е недостиг на хормонален хипоталамус corticoliberin, който регулира надбъбречната функция.

Рисковата група за развитие на NN включва:

  • деца с наследствено заболяване, характеризиращо се с HH, въпреки че все още не се е проявило;
  • деца от семейства, в които има хора с HH или с наследствено заболяване;
  • деца с автоимунно заболяване на ендокринните органи (предимно на щитовидната жлеза);
  • деца след операция или лъчева терапия в хипофизата или хипоталамуса;
  • деца с вроден растеж на джуджета (хипофизен наниз).

симптоми

Симптоми на остър HH

Първоначалните признаци на адисонична криза са: неактивност на детето, намален мускулен тонус, ниско кръвно налягане; ускорен пулс, задух, намалено дневно количество урина.

Характерни са симптомите на храносмилателния тракт: коремна болка с различна локализация и интензивност, гадене и повръщане, диария, която бързо води до дехидратация на детето.

Кожа с синкав оттенък, има "мрамор" на кожата, кръвоизливи по кожата с различни размери и форми. Крайностите са студени на допир, телесната температура се намалява.

Ако кризата е следствие от кръвоизлив в надбъбречните жлези с различен произход или оттегляне на глюкокортикостероиди, клиничните симптоми се появяват внезапно и бързо се увеличават до развитието на коматозно състояние. Значително намаляване на нивото на калий в кръвта може да доведе до спиране на сърцето. В по-редки случаи това може да са първоначалните прояви на гръмната болест на Адисън.

Ако остър хипокортицизъм е проява на декомпенсация при хронична ХХ, то клиничните прояви се развиват постепенно, повече от седмица или повече: пигментацията на кожата се увеличава, слабостта се увеличава, влошаване на апетита, намалена активност и подвижност на детето, депресивно настроение. Появяват се повръщане и коремна болка, признаци на сърдечно-съдова недостатъчност при детето, с последващо развитие на кома.

Симптоми на хронична ХХ

В случай на вродена хипоплазия на надбъбречните жлези, клиничните прояви могат да се появят веднага след раждането: физиологичната загуба на тегло е над нормалната, децата са апатични, плюят, получават малко тегло, тъканът на тъканта се намалява, а уринирането е в изобилие. Забележително е потъмняването на кожата, а понякога и лигавиците. Всяко заболяване или диспептични прояви могат да предизвикат развитие на остра криза на HH при такова дете.

По-големите деца развиват хронично NN бавно, родителите често не могат да определят времето на началото на заболяването. Всички прояви са свързани с недостатъчно количество алдостерон и кортизол в организма, което води до нарушен метаболизъм на минералите и въглехидратите.

Слабостта и намаляването на активността на детето обикновено се отбелязват до края на деня и изчезват след нощен сън. Тези прояви могат да бъдат провокирани от всякакви болести, операции, психо-емоционален стрес.

Много често се забелязва болка в корема, загуба на апетит, гадене, повръщане, жажда, запек и диария. Диарията и повръщането причиняват още по-голяма загуба на натрий и могат да предизвикат началото на остър HH.

При болестта на Адисън систоличното и диастоличното кръвно налягане се намалява поради намаления обем на кръвта и дефицита на глюкокортикоиди. Пулсът е бавен; рязката промяна в позицията на тялото предизвиква замаяност и припадък.

Недостигът на глюкокортикоиди причинява пристъпи на хипогликемия (намаляване на кръвната захар) сутрин и 2-3 часа след хранене: има изразено чувство на глад, бледност, изпотяване, треперене в тялото. Хипогликемия води до функционални промени в нервната система: загуба на паметта, апатия, объркване, депресивно настроение, страхове, смущения в съня. Може би появата на спазми.

Ако NN се свързва с генетично заболяване на адренолеукодистрофията, което засяга бялата материя на централната нервна система (централната нервна система) и кората на надбъбречната жлеза, неврологични прояви под формата на нарушение на походката, гърчовете се появяват много по-рано от признаците на NN.

Пигментация на кожата и лигавиците се забелязва при почти всички деца - безпигментната форма рядко се среща в средните HH. Пигментацията може да се появи много по-рано от други прояви на хронична NN. Кожата става светлокафява, бронзова или златистокафява.

Пигментацията е особено забележима в гениталната област на момчетата, зърната на млечните жлези, белезите, малките стави и лигавицата на венците. Дългосрочното дъбене може да бъде първият сигнал за съществуващ NH. Понякога пигментираните участъци от кожата се намират в непосредствена близост до депигментираните. С развитието на NN, пигментацията се засилва. Колкото по-скоро се прояви болестта, толкова повече деца в сексуалното и физическото развитие изостават от връстниците си.

При неправилна (хермафродитна) структура на гениталните органи е необходимо да се изключат различни варианти на вродена недостатъчност на надбъбречната кора.

диагностика

Симптомите на сърдечносъдова недостатъчност при дете (колапс, шок), липса на ефект от детоксикационна терапия и използването на вазоконстрикторни средства за остро заболяване при деца показват надбъбречна недостатъчност.

В допълнение към отчитане на описаните по-горе клинични симптоми на HH, се използват редица лабораторни методи за диагностика: определяне на нивото на хормоните и електролитен състав на кръвта, нивото на захар в кръвта. Изолирано намаление на натрия е характерно за глюкокортикоидната недостатъчност, а намаляването на натрия с повишено ниво на калий е характерно за минералокортикоидна недостатъчност.

При изследването на хормоналния профил в случая на остър HH се установява намалено ниво на кортизон или алдостерон (или и двата хормона) и 17-хидроксипрогестерон в кръвта. При първично НН нивото на АСТН в кръвта се увеличава, а при вторичното - намалява; 17-COP и 17-ACS в урината също са намалени.

От инструментални методи, използвани ЕКГ (електрокардиограма) за откриване на признаци на хиперкалиемия и ултразвук (ултразвук) на надбъбречните жлези, което позволява да се идентифицира недоразвитието на надбъбречните жлези, кръвоизлив в тях.

Задължително в диагнозата се взема предвид семейната история.

За ранна диагностика на HH, децата в риск трябва да бъдат изследвани 2 пъти годишно и да се наблюдават от ендокринолог. В допълнение към прегледа и горното лабораторно изследване, на такива деца се провежда специален тест с АСТН. Пробата позволява да се идентифицират резервни реакции на надбъбречните жлези към стреса: ако по време на теста нивото на кортизола е под 550 mmol / l - детето има субклинична HH.

В Русия се използва друга проба с интрамускулно приложение на тетракозактид: нивото на кортизол се определя 12 часа по-късно и един ден след приложението.

лечение

Лечението на острия HH се извършва в интензивното отделение. Индивидуално назначени: детоксикационна терапия, корекция на електролитен дисбаланс и хипогликемия (по-ниски нива на кръвна захар), хормонални лекарства (хидрокортизон или преднизон). Дезоксикортикостерон ацетат има изразено минералокортикоидно действие.

Ако е необходимо, се провежда анти-шокова терапия. Третирането се извършва под постоянен лабораторен контрол.

В случай на преходно остра НН, която се наблюдава по време на инфекция поради кръвоизлив в надбъбречните жлези, глюкокортикоидите, в зависимост от състоянието на детето, се използват в кратък курс.

Хронично лечение на HH

Хормонални лекарства с заместващи цели се използват за цял живот.

При първична хронична ХХ се използват както глюкокортикоиди, така и минералокортикоиди. От глюкокортикоидите най-често се използва хидрокортизон за заместителна терапия, тъй като той има най-слабо изразения ефект на потискане на растежа на страничните ефекти.

След прекратяване на растежа на детето могат да се предписват други хормони с по-голяма продължителност на действие (дексаметазон, преднизолон) - дози се избират в зависимост от клиничните прояви и лабораторните данни. Дозите глюкокортикоиди се коригират в случай на инфекция, стрес, травма, операции.

Флудрокортизон се използва като заместителна терапия с минералкортикоиди. В корекцията на дозата на лекарството не е необходимо, тъй като производството на алдостерон в процеса на живот варира много малко.

При новородените и бебетата използването на минералокортикоиди за компенсиране на дефицита на алдостерон е ключът към тяхното психическо и физическо развитие. Когато е необходим първичен HH, към храната трябва да се добави сол (0,5-1 ч.л. на ден).

С автоимунната природа на HH, първоначално тя може да бъде ограничена до използването само на глюкокортикоиди, но с влошаването на процеса на надбъбречните лезии е необходимо да се комбинират с предписаното Fludrocortisone. Дозата се избира индивидуално.

На фона на заместителната терапия не се изключва развитието на остра надбъбречна криза:

  • ако се появи някакво заболяване (особено при малки деца);
  • с случайно използване на заместващи лекарства;
  • в стресова ситуация (по-често при по-големи деца).

За да се осигури навременна и подходяща помощ в случай на криза, се препоръчва на детето да се носи специална гривна, която да посочва болестта, името и дозата на лекарствата, които детето получава, телефонните номера на лекаря и родителите.

Критериите за ефективна поддържаща терапия с глюкокортикоиди са: благосъстояние, нормално тегло на детето и нормално кръвно налягане, липса на симптоми на предозиране на хормонални лекарства.

Ако детето не наддаде на тегло и налягането не се нормализира, то трябва да се комбинира с минералокортикоидни лекарства - обикновено това е необходимо в случай на тежка форма на хронична NN.

Адекватността на дозата на флудрокортизон се потвърждава от нормалния електролитен състав на кръвта. И с предозиране се появяват отоци, нарушен е сърдечният ритъм.

С навременна диагностика и правилно лечение през целия живот, изчезва не само заплахата за живота на детето, но се създават условия за нормалното й развитие.

Резюме за родителите

Надбъбречната недостатъчност е сериозно състояние, което може да бъде вродена патология и да се развие при много заболявания. Състояние, което може да бъде опасно за живота на детето, не винаги е лесно диагностицирано. Ранната диагностика на HH и внимателното спазване на дозите на предписаните лекарства помагат да се избегнат кризи и да се гарантира ефективността на лечението.

Кой лекар да се свърже

Обикновено, надбъбречна недостатъчност може да се подозира от педиатър, който наблюдава дете. В бъдеще пациентът се лекува от ендокринолог. В зависимост от причината за заболяването и неговите усложнения може да се наложи да се консултирате с невролог, неврохирург, офталмолог (определящ зрителните полета), кардиолог.

Първична надбъбречна недостатъчност при деца: причини, симптоми, лечение

Първичната надбъбречна недостатъчност може да има генетични причини и, макар и не непременно, да се проявява в детството. Той може да бъде придобит, например, при автоимунни лезии на надбъбречната кора. Въпреки това, предразположеността към автоимунна патология често също има генетична природа и затова това разграничение е много относително.

Вродена надбъбречна недостатъчност.

Вродени дефекти на стероидогенезата. Най-честата причина за надбъбречна недостатъчност в ранна детска възраст е вродена надбъбречна хиперплазия със загуба на сол. Приблизително 75% от децата с дефицит на 21-хидроксилаза, почти всички деца с липоидна хиперплазия на надбъбречната кора и повечето деца с дефицит на P-хидроксистероидна дехидрогеназа след раждане показват симптоми на загуба на сол, тъй като в тези случаи се нарушава синтеза не само на кортизола, но и на алдостерона.

Вродена хипоплазия на надбъбречната жлеза.

Надбъбречната недостатъчност в такива случаи обикновено се проявява чрез остри симптоми непосредствено след раждането, но понякога се срещат само в късна детска възраст или дори в зряла възраст. Хистологичното изследване на хипопластичната кортикална субстанция на надбъбречните жлези разкрива неговата дезорганизация и цитомегалия. Тази патология се открива главно при момчета и се дължи на мутация на гена DAX1, разположен на хромозомата Chr21 и участва в синтеза на ядрени хормонални рецептори. Момчетата с такъв дефект поради вторичен хипогонадизъм нямат сексуално развитие. Основата на вторичния хипогонадизъм е мутация на същия ген DAX1. Крипторхизъм, който често се наблюдава при тези момчета, вероятно е ранен признак на вторичен хипогонадизъм.

Вродената хипоплазия на надбъбречната жлеза може също да бъде проява на синдром на генната последователност, комбинирана с мускулна дистрофия на Дюшен, дефицит на глицерокиназа и / или умствена изостаналост.

Адренолевкодистрофия.

С тази патология на надбъбречната недостатъчност е придружено от демиелинизация на невроните на централната нервна система. Поради нарушаване на пероксизомалната окисление, много дълговерижни мастни киселини се натрупват в тъканите и биологичните течности.

Най-честата Х-свързана форма на адренолукодистрофия (X-ALD) с различна пенетрантност. Заболяването най-често се проявява в дегенеративни неврологични нарушения в детска или юношеска възраст, прогресираща до тежка деменция с нарушено зрение, слух, говор и походка. Няколко години по-късно настъпва смърт. Леката форма на X-ALD, адреномиелоневропатия, започва в късна юношеска възраст или в ранна зряла възраст. Надбъбречната недостатъчност често се развива много преди началото на неврологичните симптоми и може да бъде единствената проява на заболяването. Това заболяване се основава на мутации на гена ABCD1, разположен на Xq28 хромозомата. Генът кодира трансмембранния транспортер, участващ в транспорта на мастни киселини с много дълга верига до пероксизоми.

Повече от 400 мутации на този ген са открити при пациенти с X-ALD. Членовете на едно и също семейство обикновено показват една и съща мутация, въпреки че заболяването може да се прояви по различни начини. Това вероятно се дължи на действието на модификаторни гени или някои други фактори. Степента на неврологични нарушения и тежестта на надбъбречната недостатъчност не съвпадат. В момента пренаталната диагностика на това заболяване е възможна с помощта на ДНК анализ или определяне на нивото на много дълговерижни мастни киселини при роднини. При жени, които са хетерозиготни носители на дефектен ген, симптомите на заболяването се проявяват сравнително късно. Надбъбречната недостатъчност рядко се развива. За употреба:

глицерол триолеат или глицерол триерукат (масло от Lorenzo);

трансплантация на костен мозък;

Въпреки това, ефективността на всички тези инструменти и методи все още не е известна.

ALD на новородените е рядко автозомно рецесивно разстройство. Характеризира се с неврологични нарушения и дисфункция на надбъбречната кора. Повечето пациенти имат тежка умствена изостаналост и умират преди 5-годишна възраст. Това заболяване е вид синдром на Zellweger (цереброхепаторенал синдром), при който поради мутации на определени гени, контролиращи образуването на пероксизома, последните са напълно отсъстващи.

Семеен дефицит на глюкокортикоиди.

Тази форма на хронична надбъбречна недостатъчност се характеризира с изолиран дефицит на глюкокортикоиди, повишени нива на АСТН и нормална секреция на алдостерон. Загубата на сол, наблюдавана при повечето други форми на надбъбречна недостатъчност, липсва в този случай. В ранна възраст пациентите развиват хипогликемия и се появяват гърчове, отбелязва се повишена пигментация на кожата. При момчетата и момичетата това автозомно рецесивно разстройство настъпва с еднаква честота. Надбъбречната кора се атрофира, но гломерулната зона е относително запазена. Някои (около 40%), но не всички пациенти показват различни мутации на гена, кодиращ рецептора на АСТН.

Резистентност към АСТН се наблюдава и при синдрома на Allgrove (синдром три), при който такава резистентност се комбинира с ахалазия на кардиалната част на стомаха и алакримия. При това заболяване често се появяват дисфункция на автономната нервна система, умствена изостаналост, глухота и моторна невропатия. Синдромът на Allgrove също се наследява по автозомно рецесивен начин; Генът е картографиран на хромозома 12ql3.

Нарушения на синтеза и метаболизма на холестерола.

Абеталипопротеидемия с apoB-съдържащ липопротеинов дефицит е заболяване от тази група и фамилна хиперхолестеролемия с нарушени LDL рецептори При пациенти с тази патология е установено намаляване на функцията на надбъбречната кора. Надбъбречна недостатъчност е установена при синдром на Smith-Lemley -Opitz, автозомно рецесивно разстройство с лицеви аномалии, микроцефалия, аномалии на крайниците и забавяне на развитието. При този синдром са идентифицирани мутации на гена, разположен върху хромозома Ilql2-ql3, който кодира стерол D7-редуктаза. В резултат на това се нарушава крайният етап на синтеза на холестерола и намалява нивото му, съдържанието на 7-дехидрохолестерола нараства драстично и се развива надбъбречна недостатъчност. Болестта на Волман е рядка автозомно-рецесивна патология, основана на мутации в гена, кодиращ лизозомна киселинна липаза. Това води до натрупване на холестеролови естери в лизозомите на повечето органи и в крайна сметка до нарушаване на тяхната функция. Деца на 1-2 месеца от живота имат хепатоспленомегалия, стеаторея, раздуване на корема и забавяне на развитието. Открита е надбъбречна недостатъчност и двустранна надбъбречна калцификация. Пациентите обикновено умират през първата година от живота. Генът, кодиращ киселата лизозомна липаза, се намира на хромозома 10q23.2-23.3 и мутациите му в болестта на Волман са известни.

Дефицит на транскортин и намаляване на афинитета му към кортизол.

При тази патология нивото на кортизол в плазмата се намалява, но съдържанието на свободен кортизол в урината и нивото на АСТН в плазмата са нормални. При възрастни с дефицит на транскортин често се забелязват хипотония и умора.

Придобита надбъбречна недостатъчност

Автоимунно заболяване на Адисън.

Придобитата първична надбъбречна недостатъчност е най-често свързана с автоимунно разрушаване на жлезите. Надбъбречните жлези понякога са толкова намалени по размер, че не са видими при аутопсия, а на микроскопски сечения могат да се открият само остатъците от тъканта им. Веществото на мозъка обикновено се запазва и лимфоцитите присъстват в изобилие на мястото на кортикалното вещество. В напреднали случаи се появява секреция на всички хормони на кортикалното вещество, но в ранните стадии е възможно само дефицит на кортизол. В по-голямата част от пациентите, антителата към цитоплазмените антигени на клетките на кората са в плазмата, а автоантигенът най-често е 21-хидроксилаза (CYP21).

Болестта на Адисън често е компонент на два автоимунни полигландуларни синдрома. Първата проява на автоимунен полигландуларен синдром от тип I обикновено е хронична кандидоза на кожата и лигавиците. След това се развива хипопаратироидизъм и накрая, първична надбъбречна недостатъчност, която в типични случаи се проявява в ранна юношеска възраст. Други често срещани автоимунни заболявания включват недостатъчност на гениталната жлеза, алопеция, витилиго, кератопатия, хипоплазия на зъбния емайл, дистрофия на ноктите, нарушена абсорбция на червата и хроничен активен хепатит. Хипотиреоидизъм и диабет тип I се срещат при по-малко от 10% от пациентите. Някои компоненти на този синдром могат да се появят дори след 40 години. Присъствието на антитела към надбъбречната тъкан и стероидните клетки при пациенти показва висока вероятност за развитие на болестта на Адисън или (при жените) овариален недостатък. Надбъбречната недостатъчност при автоимунен полигландуларен синдром тип I може да се развие доста бързо. Описани са случаи на неочаквана смърт на пациенти и техните братя или сестри, което подчертава необходимостта от внимателно наблюдение на пациентите и подробно изследване дори на техните очевидно здрави близки роднини.

Сред автоантитела към ензими на стероидогенезата се откриват антитела към CYP21, CYP17 HCYPHAI. Синдромът се наследява автозомно рецесивно и дефектът се открива в ген, разположен на хромозома 21q22.3, наречен автоимунен регулатор-1 (AIRE1). Този ген кодира транскрипционен фактор, който играе важна роля в регулирането на имунния отговор. При пациенти с тип I автоимунен полигландуларен синдром са идентифицирани приблизително 40 различни AIRE1 мутации, като два от тях (R257X и разделяне на три основни двойки) се срещат най-често. В едно семейство с мисия G228W, заболяването се наследява по автозомно доминантния начин.

Автоимунен полигландуларен синдром от тип II е комбинация от хронична надбъбречна недостатъчност с автоимунно тиреоидно заболяване (синдром на Шмид) или диабет тип I (синдром на Карпентър). Тези нарушения понякога са съпътствани от недостатъчност на половите жлези, витилиго, алопеция, както и хроничен атрофичен гастрит с болест на Addison-Birmer или без него. Сред такива пациенти с повишена честота са HLA-D3 и HLA-D4 (рискови маркери). Гените на МНС клас I MICA и MICB също са свързани с автоимунния полигландуларен синдром тип II. Този синдром е характерен предимно за жените на средна възраст и може да се предава от поколение на поколение. Пациентите също откриват антитела към надбъбречните антигени CYP21, CYP17 и CYP11A1.

Инфекция.

В миналото, унищожаването на надбъбречните жлези често се свързва с туберкулозната лезия, но в момента е много по-рядко срещано. Най-честата инфекциозна причина за надбъбречна недостатъчност е менингококкемията. Хипоадреналната криза, която се развива при фулминантен менингококов сепсис, се нарича синдром на Waterhouse-Friederiksen. При пациенти със СПИН може да има различни нарушения на HGNS, но очевидно се развива недостатъчна надбъбречна недостатъчност. Въпреки това, лекарствата, използвани при СПИН, могат да повлияят надбъбречната функция.

Drugs.

Противогъбичният агент кетоконазол причинява надбъбречна недостатъчност чрез инхибиране на активността на ензимите на стероидогенезата. Рифампицин и антиконвулсивни лекарства (феноин и фенобарбитал) намаляват ефективността на кортикостероидната заместителна терапия, предизвиквайки синтез на ензими от стероидния метаболизъм в черния дроб. Митотан, използван при рак на надбъбречните жлези и синдрома на Кушинг, има токсичен ефект върху кортикалната субстанция на надбъбречните жлези и също така влияе върху периферния метаболизъм на кортизола. При значителен брой пациенти, получаващи митотан, се проявяват признаци на надбъбречна недостатъчност.

Кръвоизлив в надбъбречните жлези.

При новородените това може да се дължи на трудни раждания (особено при седалищно предразположение на плода), но не винаги е възможно да се установи причината. Такива случаи се срещат с честота 3: 100 000 живородени деца. Понякога кръвоизливът е толкова значителен, че води до смърт от загуба на кръв или остра надбъбречна недостатъчност. При кръвоизлив в надбъбречните жлези се усеща образованието в корема, развива се необяснима жълтеница или скротален хематом. Често симптомите се появяват само след калциране на надбъбречните жлези. Описани са случаи на кръвоизлив в надбъбречните жлези в пренаталния период. Най-честата причина за кръвоизлив в постнаталния живот е използването на антикоагуланти. При деца това може да се дължи на случайно отравяне с такива агенти.

Остра надбъбречна недостатъчност при деца

РЧД (Републикански център за развитие на здравето, Министерство на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2017

Международна здравна изложба

15-17 май, Алмати, Атакент

Безплатен билет с промо код KIHE19MEDE

Обща информация

Кратко описание

Острата надбъбречна недостатъчност е аварийно състояние в резултат на рязко намаляване на производството на хормони от кората на надбъбречната жлеза, клинично проявено от адинамичен съдов колапс, постепенно прекъсване на съзнанието [1].

Код (и) на МКБ-10:

Дата на разработване / преразглеждане на протокола: 2013 г. (преработен 2017 г.).

Съкращения, използвани в протокола:

Потребители на протокола: детски ендокринолози, спешни лекари.

Категория на пациента: деца.

Мащаб на нивото на доказателствата:

диагностика

МЕТОДИ, ПОДХОДИ И ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

Диагностични критерии:
Внезапно влошаване на състоянието на детето: слабост, студена крайност, гадене и повръщане, тежка коремна болка, диария, халюцинации, припадък, кома.

оплаквания:
Поради тежестта на държавата не може да представи.

история:
Водещите причини за развитието на ONN при новородените са:
· Вродена хипоплазия на кората на главния мозък;
· Двустранно кръвоизлив в надбъбречните жлези (като проявление на хеморагична диатеза на новородени);
· Вродена дисфункция на надбъбречната кора (VDCN);
• Намаляване на резервния капацитет на надбъбречната жлеза поради продължителна и тежка вътрематочна хипоксия на плода, влошаване на адаптационния период (асфиксия, вътречерепно раждане), което води до пренапрежение и изчерпване на адаптивните хипофизарно-надбъбречни механизми.

Най-честите причини за развитието на ONN при малки деца:
· Синдром на Waterhouse-Frideriksen (хеморагичен инфаркт на фона на тежка остра настояща септична инфекция, обикновено менингококова),
· Остра тромбоза на надбъбречните съдове;
· Вроден дефицит на ензими, отговорни за биосинтезата на надбъбречните хормони;
· Вродена адренална активност (синдром на Shepard);

Основните причини за развитието на ONN при по-големи деца:
· Свиване на корема и долната част на гърба;
· Декомпенсация на хронична надбъбречна недостатъчност;
· Туберкулозно увреждане на надбъбречната кора;
· Автоимунен адреналит;
· Амилоидоза;
• саркоидоза;
· Хемохроматоза;
· Микоза;
· Рязко прекратяване на дългосрочната терапия с глюкокортикоиди;
· Двустранна адреналектомия;
· Кръвоизлив в надбъбречните жлези;
· Антифосфолипиден синдром по време на антикоагулантна терапия;
· Адренолекодистрофия;
· ХИВ инфекция;
· Интубационна анестезия с използване на анестетици, невролептична алгезия, електронаркоз.

Физически преглед:
Клиничните прояви на кризата по правило преминават през три последователни етапа:
Етап 1 - повишена слабост, хиперпигментация на кожата и лигавиците (с първичен CNI); главоболие, загуба на апетит, гадене, понижено кръвно налягане;
Етап 2 - тежка слабост, втрисане, коремна болка, хипертермия, гадене и повтарящо се повръщане с тежки признаци на дехидратация, олигурия, сърцебиене, прогресивно понижаване на кръвното налягане;
Етап 3 - кома, съдов колапс, анурия и хипотермия.
При пациенти с нарушена надбъбречна функция в резултат на кръвоизлив, некроза, клиничните симптоми на острия хипокортицизъм могат да се развият без прекурсори: внезапно колаптоидно състояние, прогресивно намаляване на кръвното налягане, петехиален кожен обрив, треска, остра сърдечна недостатъчност - цианоза, задух, малък пулс. Понякога тежка коремна болка, обикновено в дясната половина или пъпната област. В някои случаи се наблюдават симптоми на вътрешно кървене.
Продължителността на адисонната криза може да варира от няколко часа до няколко дни.

Клинични форми на ОНН: сърдечно-съдови, стомашно-чревни и невропсихични.
· Сърдечно-съдова форма - прогресивно намаляване на кръвното налягане, отслабване на пулса, глухота на сърдечните тонове, повишена пигментация, включително поради цианоза, намаляване на телесната температура. Възможен срив.
· Стомашно-чревна форма - загуба на апетит до отблъскване на храна, гадене, невъздържано повръщане, бързо обезводняване на тялото, коремна болка, често носи спастичен спастичен характер, понякога картина на остър корем. Грешка в диагностиката и операцията може да бъде фатална за пациентите.
· Невропсихична форма - гърчове, менингеални симптоми, заблуждаващи реакции, загуба на съзнание, ступор, причинен от мозъчен оток, развиващи се в резултат на хипогликемия.
В клиничната картина на ONH, в допълнение към симптомите, характерни за кризата, винаги има нарушения, свързани с причините за кризата: оперативен стрес, инфекции.

Лабораторни изследвания:
Общ кръвен тест:
· Левкоцитоза с изместване в ляво, умерена еозинофилия, ускорена СУЕ, кръвни съсиреци и повишен хематокрит.
Биохимия на кръвта:
· Хипонатремия;
· Хиперкалиемия;
· Намаляване на съотношението Na / K до 20 и по-ниско (норма 32);
· Хипохлоремия.
Също така е възможно:
· Хипогликемия;
· Хипопротеинемия;
· Хиперкетонемия;
· Хиперазотемия.
Изследване на урината:
· Ацетонурия;
· Умерено
· Протеинурия.

Определяне съдържанието на кортизол в слюнката, което се редуцира с ONN (виж норми)
Норма кортизол в слюнката

Минимално инвазивно отстраняване на бъбречната киста: лапароскопия

Причини и лечение на болки в пикочния мехур при жените